20多岁的陈女士双眼视力急剧下降，眼前只能看见黑影，伴有头晕不适、肢体麻木、乏力、肢体不协调等现象，严重影响日常生活和工作。几经辗转都没查出病因，陈女士又来到惠州市第一人民医院神经内科专科门诊求医，最后被确诊为“多发性硬化”。

许多人对多发性硬化症感到陌生，接下来跟随记者一起了解这种罕见病。

警惕：育龄女性多发 被称为“美人病”

据市第一人民医院神经内科一区主任邱金华介绍，多发性硬化，英文缩写为MS，是一种以中枢神经系统炎性脱髓鞘病变为主要特点的免疫介导性疾病，是一种多次发作、多部位出现症状的免疫性疾病，容易复发并引起残疾。

据悉，多发性硬化在亚洲的发病率大概在10万分之1~5，好发于青壮年，以育龄期的女性更为多见，故又被称为“美人病”。

多发性硬化有不同的分型，主要包括复发缓解型、继发进展型、发进展型三种。其中复发缓解型MS，疾病表现为明显的复发和缓解过程，每次发作后均基本恢复，不留或仅留下轻微后遗症。MS患者80％-85％最初病程中表现为这种类型；继发进展型MS，约50％的RRMS患者在患病10-15年后疾病不再有复发缓解，呈缓慢进行性加重过程；发进展型MS，病程大于1年，疾病呈缓慢进行性加重，无缓解复发过程。约10％的MS患者表现为这种类型。

建议：关注身体变化 接受健康检查

多发性硬化常见症状有视力下降、视物重影；头晕、行走不稳；肢体麻木、有针刺感；头晕、失去平衡、共济失调；言语困难；大小便障碍；性功能减退；记忆力减退；抑郁、思维不清晰等。邱金华提醒，年轻女性要多关注身体健康变化，如出现相关症状要警惕多发性硬化。

出现疑似多发性硬化的症状，需要做详细检查进行诊断，其中腰椎穿刺脑脊液检查、核磁共振、诱发电位、血清脱髓鞘抗体检测对多发性硬化诊断至关重要。

脑脊液（CSF）检查： CSF-IgG寡克隆区带(OB)：是IgG鞘内合成的定性指标，应同时检测CSF和血清，若CSF中存在OB而血清缺如，则支持MS诊断。

诱发电位：视觉诱发电位(VEP)、脑干听觉诱发电位(BAEP)和体感诱发电位(SEP)等，50%~90%的MS患者可有一项或多项异常。

核磁共振：可见大小不一类圆形的T1低信号、T2高信号，常见于侧脑室前后角周围、半卵圆中心及肼胝体，或为融合斑，多位于侧脑室体部；视神经可见水肿、增粗；脑干、小脑和脊髓可见斑点状不规则T1低信号及T2高信号斑块；病程长的患者多数可伴脑室系统扩张、脑沟增宽等脑白质萎缩征象。

中枢神经系统脱髓鞘抗体检测：有助于鉴别其他中枢神经系统脱髓鞘疾病，如视神经脊髓炎等。

提醒：治疗遵从医嘱 不能擅自用药

作为一种慢性病，多发性硬化易反复急性发病，随着发病次数的不断增多，会使患者的神经系统损伤逐渐加重，最终导致残疾。因此，及时、科学、有效的治疗手段和干预措施显得特别重要。

一般来说，多发性硬化的治疗分为急性发作期和缓解期。急性发作期的治疗方法是大剂量激素冲击治疗、血浆置换、大剂量人免疫球蛋白。主要目的是减轻恶化期症状、缩短病程、改善残疾程度和防治并发症。

而缓解期推荐疾病修饰治疗（MDT），例如特立氟胺、阿仑珠单抗、奥法托木单抗等药物，主要以控制疾病进展为治疗目标。

除此之外，康复治疗也同样重要。对伴有肢体、语言、吞咽等功能障碍的患者，应该早期在专业医生的指导下进行相应的功能康复训练。

医生提醒，多发性硬化是一种罕见病，为了确保规范治疗，患者必须在医生的指导下进行治疗，千万不能擅自用药。

东江时报记者李春凤

通讯员王运广 郑海燕

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惠州市医学会罕见病学分会成立

2023年12月29日上午，惠州市医学会罕见病学分会成立大会暨罕见病学术会议在惠州举行。这是惠州成立的首个市级医学会罕见病学分会，也是广东地级市第四个罕见病医学组织。

中华医学会罕见病分会副主任委员刘丽、广东省医学会罕见病分会主任委员张文、惠州市医学会会长许岸高、惠州市第一人民医院副院长张艳玲等领导嘉宾以及来自各医院的罕见病学领域专家学者共80余人出席了成立大会。

会上现场投票选举产生惠州市医学会罕见病学分会首届主任委员、副主任委员、常务委员、委员等职务。其中市第一人民医院神经内科二区主任李才明教授当选为分会首届主委。

罕见病又称“孤儿病”。根据《中国罕见病定义研究报告2021》，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病，符合其中一项的疾病，即可为罕见病。

今年国家卫生健康委联合多部门发布的《第二批罕见病目录》，新纳入包括软骨发育不全、获得性血友病、先天性胆道闭锁、胶质母细胞瘤等86种罕见疾病。目前，中国已有207个病种纳入罕见病目录。

罕见病虽然发病率极低，但病种多，总的患者数量并不少。根据惠州市第七次全国人口普查公报，惠州常住人口大约有604万人（2020年），保守估计目前惠州的罕见病人数大约有8万人。

目前，罕见病学分会委员主要来自全市13家二级以上的医疗机构，涉及的科室包括神经内科、普通内科、儿科、血液科、皮肤科、内分泌科等相关专科。分会的成立，有助于凝聚合力，打造一流诊治队伍，提升全市罕见病诊治水平。分会还将加强与中华医学会罕见病分会、广东省医学会罕见病分会的沟通合作，汲取先进经验，为惠州患者提供高水平的服务。

东江时报记者李春凤

通讯员孔令恩