今年7月23日，惠州市第一人民医院精准医学中心、中山大学精准医学科学中心惠州分中心正式揭牌。该中心为惠州市第一人民医院与中山大学精准医学科学中心合作成立，不仅是惠州第一家精准医学中心，也是省级精准医疗资源下沉，造福惠州市民的一大喜事。

近年来，精准医学在国际国内医疗健康领域成为热门，技术发展日新月异。据了解，所谓精准医学，是利用分子诊断技术获取基因信息，深入了解疾病成因、病理阶段及药物代谢情况，以实现个体化治疗的新型医疗模式。目前，随着医学发展，精准医学已经覆盖到很多领域，不仅为患者带来精准诊断，还为临床的精准治疗提供可靠的帮助。

近日，惠州日报记者走进市一院精准医学中心，揭开其神秘面纱。

开展精准检测

实现个体化治疗新模式

生活中，有人喝酒号称“千杯不醉”，有人一杯就倒。酒量好是不是天生的？近日，惠州有一位市民就对这个问题十分好奇，来到市一院精准医学中心申请了一项有趣的检测——看看自己是否含有“解酒基因”。接到市民申请后，市一院精准医学中心为其进行了检测，发现其自身携带“解酒基因”。

市一院精准医学中心主任赵文丽介绍，科学家早就发现了酒量的大小和“解酒基因”ALDH2相关。“ALDH2编码的乙醛脱氢酶可以将乙醛代谢成相对安全的乙酸，从而阻止乙醛的毒性累积，因此被形象地称为‘解酒基因’。”赵文丽表示，他们不知道这位市民检测的目的是什么，但检测ALDH2基因可以提示个体酒精代谢能力，防止过度饮酒，提示部分重大疾病的高危倾向，以及提示个体硝酸酯酶活性，判断急救药品硝酸甘油的有效性，对市民来说是有好处的。

那么，除了可以检测“解酒基因”，市一院精准医学中心还可以做什么？据介绍，精准医学，是利用分子诊断技术获取基因信息，通过结合蛋白功能组学、代谢组学和临床数据深入了解疾病成因、病理阶段及药物代谢情况，以实现个体化治疗的新型医疗模式。

市一精准医学中心以病理科为核心，与中山大学精准医学科学中心开展密切合作，通过分子生物学等技术开展精准检测，以达到对疾病的精准预防、精准预测、精准诊断、精准治疗的目的。

方便肿瘤患者精准诊断

为精准治疗提供依据

肿瘤疾病的治疗，是不少市民关心的话题。其中，靶向治疗已经成为肿瘤治疗中常见的手段，并且具有不错的疗效。但是，靶向治疗的前提需要对患者个体基因进行精准检测，才能有针对性地应用靶向药物。这就需要精准医学中心的强力支持。

赵文丽介绍，用于指导靶向用药的实体肿瘤伴随诊断检测，比如肺癌、肠癌、甲状腺癌、乳腺癌、卵巢癌等各种实体肿瘤的基因检测，就是市一院精准医学中心重要检测工作之一。赵文丽介绍，恶性肿瘤的发生发展过程中，有一些基因的改变起到了关键的作用，精准医学中心的任务就是检测到这些基因的改变，为临床有针对性的应用靶向药物提供依据。以前，惠州肿瘤患者确诊后需要去北上广等大医院去做肿瘤基因测序。现在，他们在本地就可以做基因测序，不仅时间缩短一半，也免了奔波之苦，降低了检测费用。

市一院精准医学中心还开展了部分肿瘤的早期筛查项目，如粪便基因检测，即在粪便中进行SDC2及TFPI-2基因甲基化的检测，进行肠癌的早期筛查。这为肠癌筛查提供了新的选择，具有无痛、方便、高效的特点。

目前公认的筛查肠癌金标准就是肠镜，但是由于存在预约难、检查前的肠道准备工作繁琐，检查时体验欠佳，令很多人望而却步，这就可能导致错过肠道肿瘤的最佳治疗期，引发严重后果。

粪便基因检测主要测定肠道脱落细胞中某些特定DNA位点突变和表观遗传生物标志物的异常改变，是一种高灵敏度和高特异性的筛查技术，适合在普通人群进行结直肠癌的筛查，不仅可以减少被检者的心理负担，还能避免过度检查。

病原学核酸检测

指导高效安全用药

近日，一名肺部感染的幼儿进入市一院儿科治疗。针对幼儿的病症，儿科医生建议其做一下病原学基因检测。征得其父母同意后，医生马上送检到市一院精准医学中心。当天，幼儿的检测结果出来，幼儿感染了一种相对少见的鲍曼不动杆菌，医生马上对幼儿采取针对性用药，很快控制住了肺部感染。

赵文丽介绍，对于呼吸道感染的患者而言，查清病原菌再针对性用药，治疗才更安全高效。据介绍，市一院精准医学中心可为市民提供病原学核酸检测，包括呼吸道病原体多重检测、呼吸道病原菌核酸检测、高敏乙肝DNA定量检测、高敏丙肝RNA定量检测、HPV E6/E7全分型一代测序检测等。同时，相比传统检测方法，病原学核酸检测更加精准高效。“比如呼吸道病原体的检测，病原学核酸检测当天就可以出结果，极大缩短了病人等待时间，治疗更及时有效。”

此外，药物一般是针对大多数人来研发的，针对某类药物，少部分人可能没有疗效或者疗效不佳。如果患者遇到这种情况，不仅浪费钱财，影响疗效，还要承受药物的副作用。以往没有精准检测，患者遇到这种情况或是无奈接受，或者将样本送到广州等大医院检测，等待时间长，医疗费用更高。

赵文丽介绍，市一院精准医学中心可以通过基因检测，为市民用药进行个体化指导。如对于抗凝剂氯吡格雷、治疗消化性溃疡的质子泵抑制剂、治疗心绞痛及心肌梗死的硝酸甘油、降脂药他汀类等多类疾病药物，市民在市一院精准医学中心进行基因检测，可以了解这些药物对自己是否有疗效。如果疗效不好，就可以及时更换药物，以获得更好的疗效。“这也帮很多学科的医生更好地实现精准治疗。”赵文丽说。

依托省级精准检测中心

建设四大检测平台

作为惠州首家精准医学中心，市一院精准医学中心具有哪些技术实力？能为市民带来多高的服务水平？这是惠州很多市民关心的话题。

赵文丽介绍，目前该中心建设有荧光PCR平台、基因芯片平台、一代测序平台及二代测序平台，是惠州唯一一家同时拥有一代测序平台和二代测序平台的实验室。这些基因检测平台可以帮助肿瘤患者实现精准治疗。同时由于肿瘤病症纷繁复杂，而基因测序可以帮助医生明确患者特异突变基因，有利于协助医生制定后续精准用药等治疗方案。

此外，市一院精准医学中心作为中山大学精准医学科学中心惠州分中心，具有很高的技术起点。据了解，该中心不仅由中山大学精准医学科学中心提供技术指导，中心人员还将不断到中山大学精准医学科学中心进修。在质控管理上，也参照中山大学精准医学科学中心标准，为病人提供高质量的检测服务，指导精准治疗。

近期，市一院有一名呼吸道疾病患者，在进行病原菌检测时，发现传统的细菌培养检测结果和基因检测结果不一致。为了更好地服务患者，市一院精准医学中心将患者样本送到中山大学精准医学科学中心复核检测，发现其结果和中心基因检测结果一致。“我们两种方法学检测结果为什么不一致，原因有很多，其中存在一些不可控的因素。但是我们有平台能去进行验证复核，可以为患者带来更精准诊断。”赵文丽说。

推动诊疗模式变革

助力健康惠州建设

赵文丽表示，市一院精准医学中心的成立，意味着惠州市民不出惠州即可享受到省级医院高水平的精准检测服务，同时为惠州临床医生的精准治疗提供可靠依据。患者通过精准检测指导的精准治疗，能够获得最大的疗效，最大限度地减少无效治疗带来的副作用，降低治疗费用。

同时，还可以促进医院相关临床科室的发展，大力支持肿瘤治疗中心、心血管疾病中心、神经疾病中心和健康管理中心等重点科室的发展，提升医院的整体学术地位。借助中山大学附属第一医院的平台，与病理诊断也是互相促进、共同发展，有利于建设惠州市病理诊断中心，带动病理科及相关临床科室在医教研等方面的全面发展，形成区域医学诊断和治疗中心，造福广大患者，增强医院综合实力。“精准医学中心成立，推动了惠州诊疗模式的重大变革，是循证医学进入精准医学的分水岭，具有划时代的重要意义。 ”

对于未来发展，赵文丽表示，该中心将进一步完善精准医学的检测项目，包括微生物宏基因组的检测，遗传代谢性疾病、优生优育等项目的基因检测，做到精准医学检测全覆盖。还将力争在3年内，发展成为惠州最强的精准医学中心，逐步树立区域性分子诊断中心的地位，推动惠州精准医学做大做强，让惠州及周边地区的百姓享受到高质量的精准检测服务，助力健康惠州建设。

文/图 惠州日报记者方莲花

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